Создание генетического регистра откроет реальные возможности для предотвращения рождения детей с танатогенными пороками

Абрамян Р.А., Геворкова Л.В. К вопросу о распространенности врожденных пороков развития в структуре перинатальной заболеваемости и смертности в Армении. Медицинская наука Армении. 1999, N4, с. 106-111.

Цель. Оценить частоту врожденных пороков развития (ВПР) в структуре перинатальной заболеваемости и смертности в Армении.

Структура исследования. Ретроспективное исследование.

Материал исследования. 51555 историй родов и 1662 протокола патологоанатомических вскрытий новорожденных.

Основные результаты. Установлено достоверное увеличение частоты ВПР у новорожденных за последние 4 года со средней частотой 12,9 на 1000 рождений. Наибольший удельный вес имеют ВПР мультифакторного происхождения (50,8%), затем мономутантные пороки (14,3%), в том числе наследуемые по доминантному (18,4%) и рецессивному (5,9%) типу. Отмечается увеличение почти в 2 раза частоты пороков центральной нервной системы.

Выводы. Создание генетического регистра ВПР и выявление беременных, относящихся к группе высокого риска, а также скрининг до зачатия открывают реальные возможности для предотвращения рождения детей с тяжелыми и танатогенными пороками.

Адрес для корреспонденции: Р.А. Абрамян,

Центр перинатологии, акушерства и гинекологии,

ул. Маркаряна 6/2, Ереван, Армения, 375096

тел. (3741)34-18-83, email: arm01@netsys.am

Комментарий

В Армении, где генетические нарушения занимают второе по распространенности место среди заболеваний новорожденных, уже давно назрела необходимость создания национальной системы регистрации и классификации ВПР. Комплексное исследование, включающее обследование родительских пар, ретроспективное изучение историй болезни рожениц и родильниц, актов вскрытия детей с ВПР привело авторов к выводу о существующих различиях с международными данными. Конечно, еще следует доказать, чем вызвано различие: отсутствием точной информации, отсутствием специализированных служб или генетическими особенностями, влиянием внешней среды и т.п.

к.м.н. Н.А. Симонян

декан хирургического факультета

Национальный институт здравоохранения, Ереван, Армения.